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病例分享PierreRobin综合 [复制链接]

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北京中医医院酒渣鼻 http://m.39.net/pf/a_8733680.html

PierreRobin综合征又称小颌畸形综合征、小下颌-舌下垂综合征、小颌大舌畸形综合征、吸气性气道阻塞综合征等。一般认为发生于胚胎前4个月,由下颌髁状突发生中心受到干扰抑制所致,与孕期时的营养不良,孕期时使用某些药物,放射线及某些毒素中毒有关。

主诉

患者陈某,女,31岁,主因“停经40+6周,阵发性腹痛1+小时”入院

现病史

患者平素月经规律6/30天,量中,LMP:.10.7,同平素,EDC:.7.14。停经30+天,查尿妊娠试验阳性,停经40+天有恶心、呕吐早孕反应,规律产检,停经12+周B超相当于12+周核对孕周准确,因为不良妊娠史行羊水穿刺未见异常核型。停经16+周自觉胎动,活跃至今,行OGTT为正常。孕期查血压正常,无头晕、头痛等不适。入院当日1点有阵发性腹痛,考虑"先兆临产"收入院,孕期体重增加15kg。

既往史

既往体健,否认高血压、心脏病史、否认糖尿病、脑血管疾病、精神疾病史,传染病史,否认手术、外伤、输血史,否认食物、药物过敏史,预防接种史不详。

个人史

生于河北,久居本地,否认疫区疫水居住史,否认吸烟、饮酒史。

婚育史、月经史

平素月经规律6/30天,量中,LMP:.10.7,同平素,EDC:.7.14,G1P1,年孕7个半月因为胎儿脐膨出,唇腭裂行引产。

家族史

父母、1姐1妹均健康,否认家族遗传倾向疾病,否认传染病接触史。

体格检查

查体:体温36.8℃,脉搏88次/分,呼吸20次/分,血压/70mmHg,心肺查体未及明显异常,腹软,无压痛,子宫松弛好,双下肢无水肿。

专科检查:产检:宫高34cm,腹围97cm,胎心bpm,LOA。骨盆检查:IS:26cm,IC:28cm,EC:23cm,TO:8cm,骨盆内测量未及明显异常。阴道检查:宫颈质软,居中,未开,长2.0,S-2,评分4分。EFW

辅助检查

B超(-7-1):BPD:9.3cm,FL:6.7cm,EFW:g,AFI:3.4+4.2+3.3+4.3cm;

血常规(-07-17):WBC6.8*/L,N%68.9%,L%22.9%,Hbg/L,PLT*/L。

尿常规(-07-17):WBC±余正常。

初步诊断

1.孕40+6周,G2P1,先兆临产

2.不良孕产个人史

诊疗经过

患者入院后完善相关检查,观察1日无明显产兆,孕41+1周予催产素点滴引产,引产当日临产,23:00患者胎心监护异常,胎心延长减速,最低达90bpm。

消毒内诊:宫口近全,先露S+1.5cm,可及产瘤,直径5cm大小,左枕后位,考虑持续性枕后位、胎先露下降停滞,自阴道分娩有困难,向患者及家属交代病情后,其同意手术。

患儿于-7-:55剖宫产娩出,出生后皮肤颜色红,四肢活动好,不哭。查体:新生儿貌,小下颌畸形,前囟平软,舌下垂,腭裂,吸气性三凹征阳性,无紫绀。胸廓不对称,双可闻及大量粗啰音,胸骨正中可听见心跳,心率次/分,律齐,可闻及杂音。腹软,肝肋下5cm,质韧,边锐。脾肋下2cm,质软。左脚六指畸形,右脚小脚趾并趾畸形。

生后予清理气道后患儿呼吸困难仍未见好转,予复苏囊正压通气后患儿呼吸困难未见好转,患儿俯卧位时呼吸困难可稍缓解。儿科二线医师指导下行气管插管正压通气,气管插管不顺利。Apgar评分1分钟8分,5分钟7分,10分钟5分。测血糖6.1mmol/l。予开放静脉通道。之后予复苏囊正压通气下心率-次/分,经皮血氧饱和度81-95%。吸气性呼吸困难持续不缓解,考虑PIERRE-Robin综合症,向患者家属交代病情后其要求抱回家观察,不继续抢救。生后5+小时新生儿死亡。

剖宫产手术顺利,术中、术后出血不多,产妇生命体征平稳,术后5日恢复良好出院。

讨论

PierreRobin综合征又称小颌畸形综合征、小下颌-舌下垂综合征、小颌大舌畸形综合征、吸气性气道阻塞综合征等。一般认为发生于胚胎前4个月,由下颌髁状突发生中心受到干扰抑制所致,与孕期时的营养不良,孕期时使用某些药物,放射线及某些毒素中毒有关,出现包括腭裂、舌下垂三联征。

Douglas观察到出生后如能获得充分营养,小颌畸形能在6~8个月内发育到接近正常。尽管如此,本病征的真正原因还不明确,亦无遗传因素方面的足够证据。近已明确本畸形与胎内巨细胞包涵体病毒感染有关。从妊娠第4周起到妊娠末期,均可发生该病毒之感染。受感染之产妇年轻初产者居多,母亲之临床体征可不明显,病毒经胎盘感染胎儿。感染发生越是在妊娠早期,胎儿受累程度越重。

该病的诊断依据主要是根据临床特点:下颌特小的鸟状面容,腭裂或高腭弓、舌下垂致仰卧位吸气性呼吸困难、喂养困难等,部分患儿可同时伴有眼发育异常、耳聋、先天性心脏病等。这类患儿气管插管通常很困难,俯卧位和鼻咽管可以有效保持气道通畅,直至能采取最终的治疗措施。本病征的预后较差,由于患儿喂养困难,常因营养不良、呼吸窘迫、肺部感染和心血管畸形而早期死亡。

思考

该患者既往胎儿脐膨出,唇腭裂引产史,此医院行B超均未及异常,行羊水穿刺正常,若希望再次妊娠孕前及孕期需做什么检查?

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